腦腱性黃瘤症疾病介紹及衛教

疾病簡介

腦腱性黃瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis, CTX)是一種罕見的脂質代謝異常疾病，致病原因為第2對染色體上CYP27A1基因突變，導致固醇27-羥化酶(sterol 27-hydroxylase)功能異常，無法提供鵝去氧膽酸(chenodeoxycholic acid)來有效分解膽固醇，造成脂質中的膽甾烷醇(cholestanol)和膽固醇(cholesterol)以黃色瘤的形式堆積在體內多個器官，常見堆積於大腦或肌腱中，漸漸影響神經系統及產生各種神經病變。腦腱性黃瘤症在全球的發生率約為百萬分之一，CYP27A1基因帶因率約為0.2%。

臨床症狀

由於大腦中脂肪的異常堆積，患者常見的臨床特徵為神經系統的問題，臨床表徵差異性大，從出生到成年時期都有可能發病。患者於嬰幼兒期出現慢性腹瀉，或新生兒膽汁淤積可能是最早的臨床表現，隨著年紀增長會漸漸出現視力及中樞神經系統性的病變，約75%患者在10歲左右會出現白內障，於20~30歲時其腳跟腱、手肘等肌腱處會出現黃色瘤堆積，多數患者於青春期之前智力功能為正常的或是僅輕微受損，然而，約50%的患者於30歲後會出現智力緩慢退化的情形，其他症狀包括：反覆癲癇、運動及語言障礙、四肢感覺喪失(周圍神經病變)、視神經萎縮、眼球突出及精神異常等症狀；在骨骼方面容易有骨質疏鬆、發生骨折的問題，另外早發性動脈硬化及冠狀動脈疾病也可能發生。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業臨床醫師評估患者的臨床症狀之外，還需搭配血液生化數值檢查、酵素檢查、影像學檢查來診斷腦腱性黃瘤症。在生化檢測，可以發現患者血液中膽固醇正常或偏低、血液及組織中的膽甾烷醇上升、鵝去氧膽酸顯著偏低，膽汁、血液及尿液中的膽汁醇(bile alcohols)及蛋白聚醣(glyconjugates)上升。除了生化檢查外，透過酵素檢查可以發現皮膚切片培養的細胞或血液及肝臟中的固醇27-羥化脢活性顯著偏低；腦部核磁共振可觀察到齒狀核(dentate nucleus)及小腦、大腦白質的異常。另外，也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓腦腱性黃瘤症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。