腎病症候群第1型 疾病介紹及衛教

疾病簡介

腎病症候群第1型(Nephrotic syndrome type 1, NPHS1)是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，致病原因為第19號染色體上的NPHS1基因變異所致。NPHS1基因會製造出nephrin蛋白質，此蛋白質具有細胞傳遞的功能，位於腎小球中兩個足細胞(podocyte)之間的區域，稱為狹縫隔膜。狹縫隔膜功能是過濾及屏障，主要是保留血液中的蛋白質，同時將其他分子(如糖、鹽)及廢物釋放至尿液中。因此當NPHS1基因突變導致功能蛋白減少或缺失，損害正常狹縫隔膜的形成，導致過多的蛋白質或血球細胞等分子異常通過腎臟並從尿液中排出，逐漸影響腎臟的過濾功能，最終導致末期腎病。腎病症候群第1型較常見於芬蘭人，帶因率約為0.4~0.8%；在其他族群帶因率則尚不清楚。

臨床症狀

患者可能於胎兒時期就會發病，會出現大量蛋白尿及胎兒水腫，容易有早產的情形。患者出生後通常體重偏低並且會出現嚴重的臨床症狀，包括尿蛋白、高膽固醇血症、腹水和水腫等，並伴隨有生長遲滯的問題；部分患者可能因白血球數目異常導致患者的免疫系統減弱和反覆感染。腎臟的過濾能力通常從出生後就開始逐漸惡化，到兒童期(2~8歲)會發展為末期腎病。在治療上多採取症狀治療，嚴重的情況下需要進行血液透析或腎臟移植。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀、家族或個人病史等，或是透過生化檢查以及尿液檢查，檢測尿液中白蛋白、肌酸酐(creatinine)、血液中白蛋白以及尿素氮等數值。除此之外，也可檢測羊水或母體中α-胎兒蛋白濃度、分子基因檢測加以輔助確認。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓腎病症候群第1型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料