及早檢測 預防勝於治療
Q：何謂脊髓性肌肉萎縮症？
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病，約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者致病原因為第五號染色體SMN1基因發生缺失(deletion)或轉換(conversion)突變造成，其餘約5%則伴隨SMN1基因的點突變(point mutation)或空間排列錯置所造成SMN1基因突變。
Q：脊髓性肌肉萎縮症的遺傳模式是什麼?
脊髓性肌肉萎縮症為自體染色體隱性遺傳模式，意思是要同時遺傳到來自父母的突變SMN1基因，才有可能罹患SMA。依文獻報告，各族群帶因率約1/40~1/100。在台灣，每40人就有一名是帶因者，帶因率僅次於海洋性貧血。帶因者雖不會發病，但當父母雙方都是帶因者時，每一胎都有1/4的機率生下重症寶寶。
Q：如何檢測出脊髓性肌肉萎縮症?
臨床診斷會先透過專業醫師的臨床特徵評估，如：動作障礙、近端肌肉無力、肌腱反射降低或喪失等；以往肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法，目前可利用分子檢測方式進行SMN基因劑量分析。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓脊髓性肌肉萎縮症患者可以及早診斷與醫療協助。
Q：目前脊髓性肌肉萎縮症有哪些治療用藥?
第一種為美國百健藥廠研發的Spinraza：
台灣自2020年7月起已將Spinraza納入健保給付藥物，給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型患者，且患者年齡須在六歲以下，約4個月注射一次藥物，將藥物注射在脊髓周圍，減少運動神經元的傷害，此藥物適用於患病幼童和成人，約4個月注射一次藥物，約40%患者使用此藥物後可明顯改善運動狀態。2024年8月份衛福部擴大給付的範圍，解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，造福更多脊髓性肌肉萎縮症患者。
第二種為美國諾華藥廠研發的Zolgensma：
此為台灣2023年8月納入健保給付藥物，以靜脈注射治療患者，此藥物僅適用於2歲以下的患童，使用藥物後可加速患童運動發展。
第三種為瑞士羅氏藥廠研發的Evrysdi：
以口服的方式投藥，較第一及第二種藥物使用上來的簡單，此藥物適用於患病幼童和成人。第一期臨床試驗：約有41%嬰兒在接受治療12個月後可在沒有支撐狀態下單獨坐下並超過5秒以上；第二期臨床試驗：接受Evrysdi藥物治療12個月後的患者較使用安慰劑的患者相比其肌肉功能有顯著的改善。2024年8月衛福部放寬患者對Spinraza及Evrysdi的使用限制，患者可根據自己的需求與醫師討論後選擇。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- GENEONLINE
- U.S. Food and Drug Administration
- GeneReviews®
- MedlinePlus Genetics
