生殖檢測新曙光 避免家族遺傳疾病傳給下一代
以往帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，在孕育下一代時，需要等懷孕滿3個月以上才可以透過產前侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺等方式)，進行胎兒基因型確認，才能得知胎兒是否正常。在孕育寶寶及等待檢測結果的期間多了許多不確定性及擔憂，若不幸寶寶剛好攜帶家族遺傳疾病，又會再度面對是否繼續妊娠的抉擇。
胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases, PGT-M)，又稱PGD，是一種客製化基因檢測，需要搭配試管嬰兒的療程，在胚胎植入前先進行基因診斷，將無基因異常之胚胎植入母體，以避免生下患病孩子的風險。
名詞小辭典
以下和大家介紹幾個與PGT-M檢測相關的名詞
1.胚胎著床前基因診斷
在進行試管嬰兒療程前，若發現夫妻雙方/單方帶有單基因遺傳疾病基因之突變，則可以選擇以「胚胎著床前基因診斷 (PGT-M)」進行排除。以胚胎切片方式取得檢體並進行分析，進而挑選無帶有突變基因之胚胎進行植入，避免疾病發生。
2.訂製健康寶寶
每項不同的遺傳疾病都與不同基因相關，且不同個案的突變位置也不盡相同。因此進行胚胎著床前基因診斷時必須充分了解家族遺傳狀況，並針對每組個案進行客製化的探針設計，以確保疾病基因的診斷。
3. 救命寶寶
早在2008年慧智基因實驗室即透過「胚胎著床前染色體篩檢(PGD)」，成功訂製了亞洲第一位「救命寶寶」，救治嚴重地中海型貧血的哥哥。慧智基因已有多年PGD臨床經驗，成功排除多項疾病，如脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症、裘馨氏肌肉萎縮症、感覺神經性聽損等。
首選慧智（相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師）
相關文章
