懷孕期間有這麼多不同的檢查項目，到底該怎麼選擇呢？醫生們說的基因晶片檢測是什麼？市面上這麼多基因晶片檢測服務又該如何選擇呢？本篇整理了六個關於基因晶片的常見問題，讓無從下手的新手媽媽們能更安心地選擇適合的產檢項目。
Q1.什麼是基因晶片？
基因晶片是將大量的「基因探針」排列在一個玻璃片上，利用探針專一的特性來偵測染色體中特定的位置，以了解寶貝是否有染色體數量或微片段問題。
Q2.什麼時候可以做羊水基因晶片檢查呢？
通常是在孕期16-20周時，孕媽咪可以選擇「羊膜穿刺」進行寶貝的健康檢查，醫師會以一根長長的細針穿過媽咪的肚皮，取得子宮內的羊水進行檢測。
*晶片檢測亦可應用於胎盤的絨毛、嬰幼兒及成人血液或其他組織檢體，請洽專科醫師討論。
Q3.基因晶片跟傳統染色體檢查差異在哪？
■ 傳統染色體檢查：
又稱作染色體核型分析，以顯微鏡觀察寶寶的羊水細胞，其染色體的數量及結構是否異常，或有大片段缺失或重複問題。
■基因晶片檢查：
除了染色體數量及大片段異常問題之外，基因晶片的解析度更高，能夠偵測到微片段缺失或重複的問題，甚至部分檢測項目可加入次世代定序技術，更能夠檢測到單基因異常疾病。
*所有檢測都有其偵測範圍與侷限性，傳統染色體與基因晶片檢查，並非可互相替代，應為相輔相成的檢測。
Q4.探針數越多，解析度真的會越好嗎？
■探針數多不如探針位置設計得巧
晶片解析度的關鍵其實不只是探針數量的多寡，更重要的是探針設計的位置及整體覆蓋率，且過多的探針反而會影響整體判讀。
■長探針比短探針有更好的專一性
根據文獻數據顯示，探針長度越長，所偵測的訊號強度越為精準且誤差越小，更適合做為臨床檢測的工具。
Q5.Oligo晶片與SNP晶片的差異？
美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)及美國婦產科醫學會(ACOG)皆建議產前可透過羊水基因晶片進行檢測，並推薦Oligo晶片(aCGH)檢驗技術為臨床使用。
Q6.如何才能用晶片檢測，為寶貝做到更完整的檢查？
Oligo基因晶片+NGS次世代定序
一般晶片技術可以檢測到染色體套數異常與微片段缺失疾病，但根據臨床統計尚有20-30%單基因異常的機率，因此除了選擇Oligo晶片外可加選NGS次世代定序技術，針對亞洲人好發及嚴重單基因疾病，為寶貝做到最詳細的檢測。
