有人說懷孕是人生中最特別的旅程，其中最特別的一環是胎動的出現，孕媽咪可以著實感受到寶寶在肚子內活潑地長大，隨著寶寶逐漸發展成熟，準備出生探索世界時，許多媽咪就會開始擔心寶寶是否能夠健康地平安長大，寶寶的健康比什麼都重要，基於這份重要慧智基因獻上專屬於寶寶健康的禮物-新生兒基因檢測。
透過基因檢測預知疾病的發生
出生後的寶寶做新生兒篩檢項目可區分為兩部分，第一是政府補助的「基礎檢測」項目：聽力篩檢及代謝篩檢，可找出檢測當下為中重度聽損的問題，或嚴重代謝異常需要緊急醫療介入的寶寶。第二是自費的「進階基因檢測」：透過檢測可以找出輕度、晚發型疾病的寶寶，透過及早診斷，讓準父母提早準備並把握最佳黃金治療期。根據文獻指出，透過早期診斷疾病，及時介入治療與防護，約有70%的新生兒缺陷疾病可以被治癒或是減緩嚴重症狀的產生。
除了聽力與代謝檢測外，新生兒基因檢測的範圍非常廣泛，可以檢出寶寶是否帶有藥物過敏反應、中樞神經、心臟、肌肉等多達12類型的基因檢測。
根據慧智基因實驗室資料庫分析，其中最常出現的為藥物過敏反應，其異常率高達50%，也就是每2位受檢者就有1位為藥物過敏反應變異，寶寶更需要留意用藥安全，一旦發生藥物過敏反應，輕者僅有皮膚紅腫搔癢，嚴重情況可能會威脅到生命安全。其次帶有聽損基因異常者佔2.3%、第三為代謝疾病基因變異佔1.7%，另外還有找出多症狀、血液、癲癇、中樞神經系統及小兒癌症等疾病的患者，透過新生兒基因檢測可以主動性預防和早療，為寶寶的健康做把關。
透過基因檢測同時也讓家族成員受益
基因檢測除了對於受檢寶寶有好處外，更有機會讓其他家族成員受益，找出家族中隱藏的病史。曾有寶寶透過新生兒基因檢測找出遺傳性出血性血管擴張症的疾病，透過父母瞭解才發現家族長輩中有經常性流鼻血問題，因此家族長輩困擾以久的問題，原來是基因所造成的，除此之外還會有血管畸形病變的問題，未來其他器官也有出血的風險，是需要定期追蹤及進行適當的治療。
新生兒基因檢測一生只要驗一次，就可以了解多項的疾病相關資訊，及早發現及早治療，可以替寶寶做到預防、治療及追蹤，不讓疾病造成不可逆的危險後果，提升生活品質；另外也可讓家族成員共同受益，了解自身及家族成員罹患疾病風險。這份專屬的健康禮物，各位準父母們準備好送給寶寶了嗎？
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
參考資料
● 衛生福利部國民健康署
● National Institutes of Health美國國家衛生研究院
