疾病簡介
精胺丁二酸酵素缺乏症(Argininosuccinic aciduria, ASA)是一種尿素循環代謝異常疾病，致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致，造成精胺琥珀水解酵素(Argininosuccinate Lyase)活性缺乏或功能降低，無法將精氨基琥珀酸(Argininosuccinate)轉化為精氨酸(Arginine)，導致尿素循環功能障礙。體內的氨無法有效分解為尿素或鳥胺酸，並且排出體外，體內累積過多會造成高血氨症，逐漸引起腦部、神經症狀及其他組織損害等臨床表現。ASL基因帶因率 在台灣約0.25%，全球平均帶因率約0.43~0.76%。
臨床症狀
因精胺丁二酸酵素缺乏典型的慢性併發症有：神經認知缺陷(注意力不足、發育遲緩、癲癇發作和學習障礙)、肝臟疾病(肝炎、肝硬化)、結節性脫髮(毛髮粗而脆，容易折斷)、全身性高血壓。患者的臨床表現各不相同，常見為嚴重新生兒型，以及晚發型兩種形式：
- 嚴重新生兒型：患者出生後最初幾天即發病，並因精氨酸堆積而造成高血氨症，可能有嘔吐、昏睡、食慾不振、體溫調節不佳、呼吸急促和呼吸性鹼中毒等症狀，若未能及時診斷治療，可能危及生命。另外也可能出現肝腫大、癲癇發作和頭髮乾燥粗糙等臨床症狀。
- 晚發型：患者臨床症狀差異大，從急症發生到因壓力引發的偶發性高血氨症皆可能出現，也可能出現認知障礙、行為異常及學習障礙等情況。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
由專業醫師評估患者的臨床症狀以及疾病史，並進行生化檢測患者血漿中血氨和瓜氨酸(Citrulline)的濃度，以及血液或尿液中的精胺丁二酸(Argininosuccinic acid)數值升高來確認，如果患者為晚發型，血氨數值可能只有稍微上升。另外，也可以透過基因檢測進行確認診斷。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓精胺丁二酸酵素缺乏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。
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參考資料
- GeneReviews®
- National Institutes of Health
- National Organization for Rare Disorders
- 罕見疾病基金會
