相信很多民眾對於遺傳學的專有名詞覺得非常陌生，透過這篇文章和大家說明DNA/基因/染色體代表什麼，以下為大家一一介紹：
DNA
將細胞透過顯微鏡觀察，可以看到其中染色體是由絲狀的DNA(去氧核醣核酸)與蛋白質纏繞而成，其DNA雙股螺旋構造中，是由四種核苷酸鹼基兩兩相互組合排列，代號為A(腺嘌呤)、G(鳥嘌呤)、C(胞嘧啶)和T(胸腺嘧啶)來表示。
基因
基因是控制性狀的最基本遺傳單位，為一段具有功能性的DNA片段，目前已知人類約有25,000個基因。在同源染色體(一條來自父源、一條來自母源)中，相同的位置帶有一樣的基因，稱為「對偶基因」，會共同決定性狀表現。在基因表型大致可分為顯性基因或隱性基因。
● 顯性基因：在對偶基因中有得到一個顯性基因變異(註)，即使另一個基因為正常，特徵依舊會表現。
● 隱性基因：在對偶基因中需兩個基因皆變異，其特徵才會表現；若僅一個基因變異稱之為帶因者，通常不會表現出表徵。
【註】基因變異：基因序列中的核苷酸鹼基(A、T、C、G)發生改變。
染色體
以人類為例，具有23對染色體，由父母雙親提供，這些染色體存在於每顆細胞的細胞核內，依照長短、次序被編碼為第1~23號，其中1~22號染色體負責管理身體各種生理性狀，稱為體染色體；第23號染色體則決定個體的性別與性徵發育，稱為性染色體。當染色體數目異常就會造成疾病，如唐氏症（在第21號染色體上多了一條）。
而在染色體上小於5Mb的區域稱為微片段，一個微片段可能包含了數個或數十個基因，微片段缺失/重複都可能會造成疾病，比較常見的如：狄喬治氏症候群就是在第22號染色體的22q11區域發生缺失所致，患者會有先天性心臟缺陷、顎裂、學習困難、免疫系統不全等症狀。相較於整條染色體套數增加或減少的患者，微片段缺失/重複的患者活產比例較高，每位患者出生後可能帶有不同程度的缺陷。隨著醫學技術的進步，一般傳統染色體檢查因解析度的限制，無法看到小於10Mb的微片段，但現在已經可藉由基因晶片檢查（解析度約0.1Mb）檢測出來。
