矮小基因缺失症(SHOX Deficiency)

疾病簡介

造成身材矮小的原因，除了年齡、營養、壓力、生活型態之外，研究指出SHOX(矮小基因)基因也會導致嚴重影響。矮小基因缺失症(SHOX Deficiency)的患者，會造成外觀身材矮小、四肢不成比例，或者手腕骨稍有畸形的狀況。臨床醫師建議，如果小孩每年身高成長小於4公分，或相較同年齡兒童身高小於3個百分位，建議至醫學中心查明孩童生長遲緩的原因。以往矮小基因缺失症患者常因診斷困難容易錯失治療機會，現在能透過特定基因檢查，及早發現給於生長激素治療，把握黃金生長期。

臨床症狀

矮小基因缺失症的臨床表現變化很大，從較嚴重的骨骼異常(Leri-Weill軟骨骨生成障礙症候群)，到較輕微的身材矮小皆有可能。患者的外觀上可能不只身材矮小，四肢會有不成比例、上臂較長，前臂明顯短小，或者手腕骨稍有畸形的狀況(馬德隆畸形Madelung deformity)等。矮小基因缺失症的臨床表徵有高度個體差異性，即使是在同一家族中也會有很大的不同。這些症狀可能隨著年齡增加變得更明顯，一般而言女性的嚴重度多於男性。針對矮小基因缺失症，台灣衛福部已通過生長激素治療許可，用於治療疾病導致的身高不足。

矮小基因缺失症臨床症狀評分系統(Scoring System)

遺傳模式

矮小基因缺失症以偽體染色體顯性(Pseudoautosomal Dominant)模式遺傳；偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，在偽體染色體顯性遺傳中，位於X染色體短臂(Xp)和Y染色體短臂(Yp)上的同源基因遵循體染色體遺傳的規則。

造成矮小基因缺失症的SHOX基因可以位於患病男性的X或Y染色體上，或患病女性的X染色體上的任何一個上。患有矮小基因缺失症的個體都有1/2的機會遺傳至下一代。若父母雙方皆為矮小基因缺失症的患者則後代有50％的機會患有矮小基因缺失症，有25％的機會患有肢中部發育不良(Langer mesomelic dysplasia)，有25％的機會沒有症狀。

檢驗方式

目前經由專業醫師以臨床特徵及影像學的檢測，進行疾病初步評估，再進行SHOX基因檢測。針對有臨床特徵之患者或具家族疾病史之家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓矮小基因缺失症患者可以及早診斷，及早進行生長激素治療，把握黃金生長期。