異染性腦白質退化症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

異染性腦白質退化症(Metachromatic leukodystrophy, MLD)是一種中樞神經系統疾病，致病原因為第22號染色體上的ARSA基因突變所致，使得分解硫酸鹽-醣脂的酵素arylsulfatase A缺乏或功能異常，導致硫酸鹽-醣脂逐漸累積在神經系統而損害神經。硫酸鹽-醣脂與神經髓鞘生長及發展有關，異常的堆積會造成中樞系統的白質和周圍神經系統進行性的破壞，導致患者逐漸喪失肢體感覺、運動失調、認知障礙，甚至精神異常等症狀發生。ARSA基因帶因率約0.5~1%；但在某些中亞特定族群，其帶因率約為2.2~23%。

臨床症狀

患者發病年齡越早疾病惡化程度愈快，依發病年齡不同，主要可分為以下三種類型：

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

除了專業醫師的臨床觀察外，需要一系列的檢查包含腦部磁振造影(MRI)、神經傳導測試、血液酵素活性及尿液代謝物分析等綜合評估，並可以透過分子基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓異染性腦白質退化症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料