從懷孕的那一刻開始,小小的肚皮下承載著多少人的期待,不論是吃的、穿的、擦的甚至是用的,時時刻刻都在為即將到來的幸福著想,爸爸媽媽珍惜著每一次產檢與寶貝見面的機會,倒數著他/她呱呱落地的日子,但您知道這些準備真的足夠且正確嗎?
產下異常的寶寶不是高齡產婦或具有家族史的專利
現在有越來越多的疾病被發現與基因有關,這些多半是因為機率或自體突變,但多數年輕媽媽卻因無家族史,常常忽略產檢中相關的檢測,其實小於34歲的媽媽,與高齡媽媽有相同機率懷有微片段、單基因異常寶寶。
染色體檢查是產檢的重要一環
染色體異常會造成許多常見病症,包含唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症,所以是產檢項目中媽媽最常檢測的項目,而傳統的染色體檢查只能偵測到染色體數目及結構或大片段的異常,無法檢測微小片段及單基因的問題。
但也別忽視微片段/單基因異常問題
染色體微片段及單基因在臨床上缺失的病徵,包含發育遲緩、各器官發育不全、部分自閉症及智能障礙等嚴重疾病,即使如此常見,這些基因檢測卻仍是產檢中經常被忽視的部分。
產檢新觀念:高解析度Oligo基因晶片 檢測染色體微片段缺失
為了在產前為寶寶的健康把關,除了染色體檢查,近幾年開始越來越多媽媽選擇Oligo基因晶片,利用基因晶片上緊密排列的細小探針擁有專一的特性,偵測染色體中特定的位置,就可以了解寶貝是否有染色體數量或微片段問題。
最新基因晶片技術結合次世代定序 給寶貝最完整的健康檢查
一般晶片技術可以檢測到染色體套數異常與微片段缺失疾病,但若能將Oligo基因晶片結合次世代定序(NGS)技術,利用次世代定序在短時間內快速且大量定序的特點,就可以在檢測過程中同時檢測微片段及單基因異常,給寶貝最完整的健康檢查。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)