甲狀腺激素生成障礙 疾病介紹及衛教

疾病簡介

甲狀腺是人體中重要的內分泌器官之一，主要維持體內新陳代謝功能，若發育中的幼童缺少甲狀腺素，會造成生長遲緩及智力不足的情況，若無提早治療下則會影響幼童發育，尤其是對於幼童腦部發育影響極大，會造成嚴重的智能障礙。

造成先天性甲狀腺低下症的原因有很多種，其中一種為甲狀腺激素生成障礙(Thyroid dyshormonogenesis)，進而導致甲狀腺素不足。甲狀腺激素生成障礙可區分六大型別，由SLC5A5、TPO、TG、IYD、DUOXA2、DUOX2等基因調控，當基因發生變異時，會造成甲狀腺激素合成路徑出現問題，導致甲狀腺激素缺少而有臨床症狀出現。

臨床症狀

患者因甲狀腺低下使內分泌代謝循環異常，於臨床上常見的症狀包括皮膚及毛髮乾燥、便秘、眼周浮腫、體溫低、臍疝氣及巨舌等症狀；發育中的嬰兒如果缺少甲狀腺素會出現持續性的黃疸、呼吸困難、嗜睡、餵食困難，如持續未治療，內分泌異常的問題甚至會影響大腦發育造成生長發育遲緩。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，但下一代不分性別有 1/4 的機率為患者。

檢驗方式

先天性甲狀腺低下症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中促甲狀腺素(TSH)之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估外，透過檢測患者血液中TSH、T3、T4、Free T4、甲狀腺抗體等生化指標、甲狀腺超音波檢查及心電圖等項目，以確認甲狀腺激素含量是否足夠，必要時補充甲狀腺素(L-thyroxine)治療，另外，患者也需要定期監控血液中的甲狀腺素，適時調整藥量。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓先天性甲狀腺低下症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料