相信許多媽咪在初次得知自己懷孕後，心情的起伏除了驚喜之外，更多的是不知所措吧？不會吧！我真的懷上寶寶嗎?該怎麼辦？需要做什麼檢測？想必種種疑問在首次懷孕的準媽咪身上，肯定出現過數百數千回！
在這個醫療發達與產檢普及的時代，周遭仍不乏有著許多無助與擔憂的準媽咪，看著她們比起心疼更多的感受卻是動力，希望藉由這篇文章能減緩準媽咪們心理壓力以及帶來更多的資訊參考。
初次產檢的時候，院所的專業醫師會用超音波技術來確認胎兒狀況，並告知於不同的孕期週數有哪些檢測可供選擇，而剛懷孕的準媽媽們也會面臨到許多琳瑯滿目的檢測必須得進行，像是脊髓性肌肉萎縮症、唐氏症篩檢、子癲前症、X染色體脆折症、病毒檢測、甲狀腺功能篩檢、帶因篩檢等等，每一項檢測都有屬於它的重要性，如何選擇進行何項檢測，建議在經過詳細的衛教後，再審慎評估最符合自己的選擇，就如同去餐廳用餐，經由服務生介紹餐點，考量自己特別想嘗的口味及預算後，再去選擇是進行單點、簡餐或是套餐。
準媽媽看過來~這項檢測您做了沒？！
孕媽咪的擔憂無非是來自於自己或寶寶本身，產前檢測的概念也是由此而生，以下介紹幾個常見的檢測：
■子癲前症風險評估：
子癲前症為胎盤功能不良的疾病，是影響孕婦及胎兒最大的併發症之一，可能導致胎兒生長遲滯甚至早產，嚴重可能危急媽媽與寶寶的生命。透過早期的風險評估，可降低及預測子癲前症的發生，必要時醫師會協助提供適當的療程以避免媽媽跟寶寶陷入致命的危機。
■先天性感染篩檢：
一般常見的病毒感染(如巨細胞病毒、弓漿蟲等)，若是在懷孕前六個月發生初次感染，就有機會由母體垂直感染寶寶，影響寶寶的健康，嚴重會造成胎兒多發性系統損害。
■帶因篩檢：
根據文獻指出，平均每一個人會帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變，利用一次全面性的篩檢隱性遺傳基因，可了解家族性遺傳疾病的風險，便可以替寶寶做到更完善的防護。
■海洋性貧血/脊髓性肌肉萎縮症/X染色體脆折症篩檢：
這些疾病都是台灣人常見且帶因率高的遺傳性疾病，透過基因檢測出隱性帶因者，雖本身不會發病，但可能會生下重症的寶寶，甚至嚴重會影響媽媽或寶寶的生命及健康。若夫妻檢測出為隱性基因帶因者，可透過產前檢測預知胎兒情況，便可及早與醫師討論做安排，減少心理及身理的負擔。
■唐氏症血清生化篩檢/非侵入產前染色體篩檢：
唐氏症(Trisomy 21)為最常見的染色體異常，發生率約為1/800。這兩種篩檢都是藉由採集母親血液分析胎兒是否為唐氏症，因其篩檢的方式不同，所以準確率、檢測範圍也會有所不同。唐氏症血清生化篩檢是利用幾項血液的生化數值與超音波結果，綜合評估後計算出唐氏症的風險值，報告是以「風險值」呈現，檢測率約8成左右；非侵入產前染色體篩檢是針對染色體數目異常進行判斷，報告是以「有無檢出異常」呈現，檢測率高達99.5%，且此檢測除了檢測唐氏症還包含其他疾病的異常，可提供媽媽多一些寶寶的資訊。
■ 羊水細胞染色體檢查/羊水晶片檢測：
進行羊膜穿刺採集羊水做檢測，屬於侵入性採檢，其流產率約為千分之一至千分之三，採檢時機約在懷孕16~18週左右。皆是針對23對染色體做分析，因分析的平台不同，因此其侷限性及解析度會有所不同，羊水染色體可看出染色體數目及結構上的異常，羊水晶片檢測除了染色體數目之外，更可以針對微小片段缺失和重複做分析，各有其存在價值。
上述介紹提供給準媽媽/爸爸們參考，孩子是來自上天的禮物，也值得更好的呵護，適時的尋求專業醫師協助是很重要的；若能在產前預知胎兒情形，也可減少孕媽咪的心理負擔，如有關於檢測相關問題建議與您的醫師進行諮詢討論。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
