父母無症狀如何發現寶寶有遺傳性聽損？

個案諮詢小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)

諮詢師正在跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告，陳媽媽目前在做月子，寶寶剛吃飽在媽媽爸爸陪伴下睡的正甜，諮詢師發現陳媽媽很特別的是，知識非常足夠，也都很冷靜詳述的與諮詢師交談，了解後才發現原來陳媽媽第一胎姐姐也是同樣情況。

陳媽媽回憶的述說其實當初得知情況時也是無法接受，加上當時有一些產後憂鬱，所有的一切都往不好的地方去想，小朋友什麼都還不知道就有問題，一輩子這麼長要怎麼辦，所以小朋友都聽不到聲音了嗎，但診所說有做聽篩正常，最後也在想是不是在懷孕時犯了禁忌或吃了什麼東西，陳媽媽說腦中的紛亂讓她當下情緒就激動哭了起來，好在有諮詢師安撫及陪伴，以及詳細的解釋說明，解除陳媽媽當下的焦慮及憂心，後來自己也上網做了很多功課，觀察女兒聽力狀況，後續也有定期回診至醫生做聽力檢查也都正常，目前姐姐快2歲，聽力狀況及語言發展都很正常，所以這次再知道弟弟的基因檢測結果就不會像第一次這樣手忙腳亂了。

後續當諮詢師再關心陳媽媽時，陳媽媽告知出月子後帶弟弟至醫療院所再進行追蹤及聽力檢查，結果聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況，陳媽媽難過的說姐姐的好運氣沒有到弟弟身上，雖然難過但也不能一直這樣悲觀下去，為母則強的陳媽媽說或許是因為已提前得知，所以覺得可以提前為弟弟做更多準備，也慶幸還好目前是輕微聽損的狀況，所以弟弟對聲音的反應其實都滿好的，醫生也有給一些平時生活的建議並定期安排回診追蹤，之後也會特別注意語言學習發展的狀況，也很感謝諮詢師對於姐姐跟弟弟的關心及幫助，雖然弟弟未來的路還很長，也不知道情況是否會維持或變的更糟，但有這些社會上的資源跟大家的幫助，陳媽媽會堅強的繼續陪著弟弟走下去。

相關社會福利機構

身心障礙者服務資訊網/聽覺障礙相關之團體與機構
https://disable1.yam.org.tw/org/taiwan/deaf.htm#01

疾病小常識

GJB2基因位於第13對染色體上，為臺灣常見的聽損基因之一，此基因變異占聽損患者約20%左右；遺傳模式為體染色體隱性遺傳，通常夫妻雙方為無症狀之帶因者，則下一代有1/4的機率生下患病之胎兒，3/4的機率生下正常之胎兒。