疾病簡介
極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症(Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCAD deficiency)為一種代謝異常疾病，致病原因為第17對染色體上的ACADVL基因突變所致，使得體內缺乏極長鏈醯輔酶Α去氫酶(VLCAD)，無法分解極長鏈脂肪酸轉換成能量，因而阻斷酮體形成與抑制醣質新生，引起嗜睡和低血糖等症狀。此外，由於極長鏈脂肪酸無法有效被分解，導致代謝不完整的脂肪酸累積在體內，進而損害心臟、肝臟和肌肉組織。患者需保持低脂肪飲食，避免飢餓及禁食，若急性發作可使用靜脈注射含糖點滴作為能量來源，並定期追蹤身體生長及發展狀況。ACADVL基因帶因率約為 0.5%~ 1%。
臨床症狀
患者依照臨床症狀及發病時間區分為三型：
- 嚴重早發型：患者通常在出生後幾個月發病，患者會出現肥厚性或擴張型心肌病、心包膜積水、心律不整等可能會危及生命的心臟疾病，可透過早期治療和飲食來改善心臟功能。另外也可能有肌張力低下、肝腫大、間歇性低血糖及多重器官衰竭等臨床症狀。
- 肝臟型/低酮性低血糖型：通常在兒童早期出現症狀，以低酮性低血糖及肝腫大的症狀為主，但無心肌病變。低酮症低血糖可能導致失去意識或引發癲癇。
- 晚發肌肉病變型：發病時間較晚，是最常見的類型，主要症狀為因運動引起的間歇性橫紋肌溶解、肌肉痙攣、肌肉疼痛及運動耐受度低。此類患者通常只表現肌肉症狀，因肌肉組織被破壞而釋出肌紅素蛋白，造成尿液變成紅褐色。部分患者症狀較輕微或間歇發作，有可能終其一生皆未察覺。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症為新生兒篩檢檢查項目之一，測定濾紙血片檢體中的極長鏈脂肪酸濃度(C14:1、C14)，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。
除了由專業醫師進行臨床症狀評估之外，培養纖維母細胞或淋巴球的極長鏈醯輔酶Α去氫酶(VLCAD)酵素活性分析，或是在急性發病期時可以進行血漿或是血片中醯基肉鹼分析，以了解個案的狀況，也可透過分子基因檢測方式進行確認診斷。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
參考資料
- Mol Genet Metab. 2019 ;127(1):64-73.
- National Institutes of Health
- zGeneReviews®
- 罕見疾病一點通
