遲遲無法順利懷孕的許太太，經過血液染色體檢查後，報告指出許太太的染色體有平衡性轉位，所謂的平衡性轉位，是指人類的23對染色體當中，其中不同對的染色體的部分區域發生互換，但染色體總量是沒有增加或減少的，通常不會影響染色體基因的功能，因此個案通常無明顯特徵或是臨床症狀。醫師進一步說明，像許太太這樣帶有平衡轉位的帶因者，每次懷孕有2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之胎兒，最終可能導致流產或胎死腹中。
醫師建議可以進行胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Screening, PGS)，又稱PGT-A，於胚胎的階段尚未植入媽媽子宮前先進行染色體檢查，挑選染色體正常之胚胎後再植入母體，可大幅降低流產率用以確保胎兒的健康。許氏夫妻在與醫師的討論評估之下，決定進行此項檢測。但也許是老天爺想要考驗這對夫妻，在經過辛苦漫長的療程後，沒想到第一次送檢測的8顆胚胎，報告結果都是異常的…。醫師拿著胚胎檢測報告安慰著許氏夫妻，說明這樣的情況確實是可能發生的，因為許太太為高齡婦女且有平衡性轉位的問題，其下一代胚胎異常的機率較一般人高出許多，僅能調適自己的身體狀況後再進行第二次的療程。
經過半年的休息，許氏夫妻沒有放棄希望的再次進行第二次療程，這次！終於皇天不負苦心人，取出的11顆胚胎中經過胚胎著床前染色體篩檢的檢測後，有1顆胚胎的染色體結果為正常！當許氏夫妻倆得知此消息後，開心與感動的心情，不禁讓他們流下喜悅的眼淚。植入正常胚胎後，胚胎也順利地著床長大，接著到許太太懷孕近10周回門診產檢時，經過醫師的說明，許氏夫妻也選擇進行非侵產前染色體篩檢(Non-Invasive Prenatal Screening, NIPS)，透過採取媽媽血液中微量的胎兒游離DNA進行檢測分析，用以偵測胎兒是否有染色體數目異常、特定微片段缺失疾病及骨骼異常致病點位等，兩周後約回診看非侵產前染色體篩檢報告，報告結果皆為正常，這也讓許氏夫妻安心許多。後續配合主治醫師的指示，定期產檢追蹤著胎兒生長狀況，再加上許先生的悉心陪伴照料之下，歷經懷胎10月之後，迎來屬於他們的第一個可愛女兒誕生了！
今天的案例故事分享，希望對現正飽受此困擾的夫妻帶來一些協助，不要因為習慣性流產就放棄擁有孩子的權利，適時的尋求專業醫師協助是很重要的，如有關於檢測相關問題也建議與您的醫師進行諮詢討論。
