非侵產前篩檢NIPS六大常見問題
看著隆起的肚皮，準爸媽帶著滿心期待的心情迎接即將到來的幸福，經歷幾番波折，好不容易終於懷孕，但產檢項目百百種，是不是讓您一頭霧水？
本篇整理了非侵產前染色體篩檢NIPS六大常見問題，除了讓準爸媽更了解檢測的內容外，還能提早為寶貝的健康選擇更安全的篩檢。
Q：非侵產前染色體篩檢NIPS是甚麼?
經由採集孕媽咪血液中所含有的微量胎兒游離DNA，透過次世代定序(NGS)的技術，可提早於懷孕十周精準且快速確認胎兒全染色體及基因是否異常，是一種更安全初步篩檢工具，對寶寶完全不會造成影響!
Q：什麼是微小片段缺失症候群?
每一條染色體由許多基因片段組成，若部分微小片段缺失在臨床上可能造成發育遲緩、神經及肌肉發育不全、心臟血管異常等多項先天性發育問題，貓哭症與狄喬治氏症候群就是常見的微小片段缺失疾病。
所以建議產前透過NIPS檢測胎兒是否有染色體微片段異常，降低罹患相關疾病風險。
Q：NIPS為什麼要針對骨骼發育異常相關疾病進行檢測?
侏儒症是最常見的骨骼發育異常疾病之一，發生率約1/4,000-5,000，且臨床上疾病發生原因多為自發性突變導致。
由於一般常規的超音波檢查在懷孕五至六個月才有機會發現胎兒是否異常，為早期產檢項目中容易被忽略的部分，所以建議準媽咪提早透過NIPS確認胎兒健康。
Q：不是高齡產婦且無家族史也需要檢測嘛?
雖然高齡產婦懷有異常寶寶機率較高，但國際學會統計，微片段及單基因異常發生機率與媽媽年齡無正相關，大多為自體突變，所以建議懷孕婦女不論年紀及胎次，每一胎都應進行產前篩檢。
Q：收到檢測結果，我可以做什麼?
■ 報告結果顯示檢出異常，建議接受進一步遺傳諮詢或與專科醫師討論，並進行羊膜穿刺等後續詳細檢查以確認寶貝染色體或基因異常結果。
■ 報告結果顯示未檢出異常，仍需定期產檢追蹤寶寶的情況，由產檢醫師綜合評估完整孕期狀況。
Q：雙胞胎或多胞胎也適用嗎?
可以喔!因為NIPS是抽取媽咪血液，而肚子裡寶寶的游離DNA會從胎盤釋出到媽媽的血液中，所以雙胞胎或多胞胎也適用。
→若結果顯示檢出異常，建議透過羊膜穿刺方式進行羊水染色體或晶片檢測，進一步確定寶寶的基因或染色體問題。
