內容摘錄：馬偕醫院 胃腸肝膽科 林相宏醫師 ｜2021台灣醫療科技展-慧智基因座談會演講
國人十大死因內，癌症已連續39年蟬聯台灣死因榜首，根據衛福部公佈最新統計台灣平均每4分31秒就有1人罹癌，排名前幾名的癌症包含：氣管/支氣管/肺癌、肝膽癌、大腸直腸癌以及乳癌等。
癌症的產生
為了預防或治療癌症，首先，我們必須先了解為什麼產生癌症。細胞生長在基因的層面上，分成兩種調控的機制，一種是促進細胞增生的基因，可以把他想像成汽車的油門，當此類基因壞掉時，細胞無法控制生長，而形成癌症細胞，如同油門一直踩而造成爆衝的情況。而另外一種基因是抑制細胞增生的基因，可以把他想成汽車的煞車，適時的煞車可降低速度，所以當剎車壞掉時，這種抑制增生的基因無法抑制細胞生長，也導致癌症細胞的產生。所以找出這些壞掉的基因，可以幫助我們了解後續的治療方式。
基因變異的種類
癌症的發生主要來自於上述細胞的兩種類型基因的變異，導致細胞不斷的增生，而這些變異的成因有兩種，一種是外在壓力或是致癌物質導致的自發性癌症：因致癌因子長期累積及不良飲食作息等影響，導致後天基因變異，造成自發性癌症生成，佔了癌症發生的90%；另一種是家族性遺傳導致的癌症：遺傳到家族中的癌症相關變異基因，導致細胞先天功能缺陷，罹患遺傳性癌症機率增加，佔了癌症發生的10%。
基因檢測的方法與最新臨床應用
人類的基因約20,000~25,000個，由DNA雙股螺旋構成，上面的遺傳密碼可以帶給人類個體上的差異，例如：外觀表現、血型、代謝狀況或遺傳疾病症狀等，而癌症也是因基因的變異而造成的，有數百個基因都與癌症的發生密切相關。基因檢測的演進從1977年的桑格斯定序（第一代基因定序） 一直到現今2005年首次商業化使用NGS次世代定序，其檢測速度變快和廣，應用度也隨之提高許多，因此可透過此技術檢測出上述癌症基因的突變。
隨著基因檢測蓬勃發展，有一個新工具稱做：循環腫瘤DNA（Circulating Tumor DNA ,ctDNA），什麼是循環腫瘤DNA（ctDNA）呢？腫瘤細胞也會跟正常細胞一樣，生長、代謝、凋亡，而凋亡後的細胞會釋放出循環腫瘤DNA（ctDNA），因現今的技術進步，我們可以透過血液或其他體液檢體，檢測出微量的循環腫瘤DNA（ctDNA），透過了解這些腫瘤DNA的基因突變，讓醫師給予適當的治療以及復發的追蹤。
液態切片檢測技術的優勢與應用
液態切片的靈敏度比以往的腫瘤指標靈敏，且可以比影像學提早約半年可以提前得知是否有腫瘤的形成，而慧智液態切片有以下優勢:
1) 簡單抽血 2) 連續即時監控 3) 資料庫找藥 4)即時性更高 5) 高靈敏度
癌症好發的年齡，中位數男性約在64歲，女性約在61歲；而因為癌症死亡的年齡分別是68及71歲。而若是有家族遺傳性的突變，癌症發生機率會越大且越早發生，所以若是越早藉由基因檢測了解自己的基因，越可以提早給予適當的診療。而癌症的惡化，可依照癌細胞侵犯的深度，分成不同的期別，若是已經轉移至其他器官，就成為癌症第四期，也就是大家所熟知的癌症末期。所以為了避免癌症嚴重的侵犯以及轉移，如果可以越早發現與治療，對於後續治療效果會越好。
首選慧智【慧智癌篩檢】
利用液態切片檢測技術，透過簡單抽血即可偵測體內是否有微量的變異基因存在，且相較於傳統檢測可提早約半年偵測到異狀。及早進行癌症篩檢，及早治療並減少癌症對於生活帶來的影響。
首選慧智【慧智癌風險】
針對早發性、多發性的癌症病患與其家屬們，可透過慧智遺傳性癌症基因檢測，了解自身是否有遺傳性的變異基因。可進一步了解自身罹癌狀況與風險，與醫師共同討論並制訂最佳個人化癌症檢測項目。
