個案小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)
小華的爸爸、媽媽自從收到了醫院通知剛出生的小華檢驗出具有PROC基因的突變點位，焦慮的爸爸、媽媽就開始上網查詢許多相關資料，結果發現蛋白質C缺乏症的患者可能會出現血管栓塞、猛爆性紫斑症、肺栓塞等症狀，越查越擔憂害怕，立即預約小兒科門診。
終於等到門診那天，小華的爸爸、媽媽一進到診間，心急如焚的馬上詢問醫師一堆問題，為什麼小華看起來好好的，卻有這個基因異常？在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀，未來是不是都會出現在小華身上？這個屬於遺傳疾病是指小華基因變異因為我們爸媽造成的？醫師安撫著小華父母，並詳細地回覆這些問題，依照文獻在這些患者中，PROC基因變異在不同家族、或者同一家族成員身上，症狀輕重可能就會有所不同，所以這些症狀未來是否會發生在小華身上也不一定，可以多做注意來預防危險發生，另外如果想確定是不是遺傳自父母，父母是否帶有基因變異，則必須透過基因檢測才能確認。
後續檢查結果發現小華的媽媽同樣帶有PROC基因的變異，醫師告知部分輕度蛋白質C缺乏症的患者可能不會有血栓的症狀，但在特殊情況下(如接受手術或是懷孕)會增加其風險，且隨著年紀增長病程可能緩慢的變化，這些變化無法從外觀上發現，因此建議到醫院定期追蹤。醫師也告訴小華的媽媽，未來如有生育計劃建議提前主動告知醫師，讓醫師可以提供適切的評估，避免孕期或妊娠時發生血栓的情形。
