許多基因異常並非立即性危害，但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生，透過新生兒基因檢測的早期診斷，可及早介入治療與照護，避免憾事發生，也可透過基因檢測作為已在新生兒常規篩檢中異常的診斷輔助工具，找到疾病發生原因。先前《給寶寶的第一份專屬禮物-新生兒基因》一文，說明了新生兒基因篩檢的重要性與意義，以下便帶大家進一步認識新生兒常見的遺傳性疾病。
TOP1. 藥物過敏反應
根據慧智基因實驗室資料庫（以下簡稱慧智資料庫）分析，其中最常出現的為藥物過敏反應，其異常率高達50%，也就是每2位受檢者就有1位為藥物過敏反應變異，寶寶更需要留意用藥安全。藥物過敏多與HLA基因多型性有關，HLA全名為Human Leukocyte Antigen（⼈類⽩⾎球抗原），參與人體免疫反應中重要的一環，帶有不同的HLA基因型別，則會針對不同類別的特定藥物產生藥物過敏反應，舉例來說若帶有HLA-B*5801基因型，若接觸到Allopurinol（安樂普利諾）常用於治療痛風、痛風性關節炎、尿酸結石的藥物，就可能引發藥物過敏反應。輕者可能引發皮膚搔癢及腹瀉，重則可能引發急性休克、皮膚嚴重壞死等威脅到生命危險的藥物不良反應。另外若帶有RYR1與CACNA1S基因型高風險者，則可能因為接觸到氟烷（Halothane）、異氟醚（Isoflurane）、琥珀膽鹼（Suxamethonium）這三種麻醉性藥物，而引起惡性高熱。惡性高熱在台灣發生率約為十萬分之一，身體因接觸特定藥物而進入過度代謝狀態，導致重度高燒、呼吸急促，心跳過快且耗氧量增加，甚至造成多發性酸中毒及肌肉僵直等症狀，若未能及時治療，嚴重則有致命風險。
透過用藥相關基因檢測可瞭解寶寶是否帶有特定的基因型別，需避免使用到特定藥物，以降低藥物過敏反應的風險。
TOP2. 感覺神經性聽損
台灣聽損兒童發生率約3/1,000，在新生兒的聽力篩檢上，最常使用的是國健署補助的自動型聽性腦幹反應（AABR）進行評估，然而此檢測最主要是找出「採檢當下」帶有中~重度的聽損患童，無法診斷出輕型或晚發型的聽損個案。根據慧智資料庫統計，新生兒聽損基因異常的發生比例約為2.3%，約每50位受檢者就有1位為聽損異常患者，台灣常見聽損基因有GJB2、12s rRNA、SLC26A4等，其致病原因為內耳或神經路徑的感覺系統發生問題所致，不同基因型別的患者表現出之聽損嚴重程度和發病年齡、臨床症狀等皆有所差異，對應的治療照護方式也不相同。像是GJB2基因變異會影響內耳中耳蝸細胞的離子平衡，而導致輕至重度之聽力損失，發生年齡可能介於出生後至青春期左右，亦有可能中年後才發生聽力損失。而12s rRNA基因變異則屬於藥物耳毒性造成之聽損，若不慎使用氨基糖苷類（Aminoglycoside）的抗生素藥物則會造成耳毒性，導致永久且不可逆的聽力損害。
寶寶的聽力發展與語言學習有高度相關，若未能在幼兒習語前及時發現聽力異常，便可能會影響寶寶的語言學習、溝通與社交發展，錯失聽力矯正的黃金時期。
首選慧智（相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師）
參考資料
● 衛生福利部國民健康署
● National Institutes of Health美國國家衛生研究院
