接續上一篇介紹全方位複合式基因晶片檢測文章，了解微片段及單基因檢測的重要性後，市面上這麼多晶片檢測產品。到底要如何選擇?挑選的過程中應該要注意什麼? 本篇文章整理了四大重點，讓無從下手的新手媽媽們能更安心且正確選擇高解析度的晶片檢測產品。
1. 國際學會推薦使用Oligo晶片
美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG) [1, 2]及美國婦產科醫學會(ACOG) [3]建議，產前可利用目前臨床上最常使用的Oligo (aCGH)晶片檢測技術[4]，判定染色體是否有小片段的重複或缺失，而此技術已被認定可作為胎兒超音波檢查異常後的第一線侵入性產前檢測，甚至成為多種不明原因疾病基因檢測的第一線細胞遺傳學檢驗方法。
2. 高解析度重要關鍵=長探針
● Oligo晶片可減少人為誤差
目前市面上的基因晶片包含Oligo (60mer)及SNP (25mer)兩種，晶片的解析度是由探針的間距及識別拷貝數變異(Copy Number Variation, CNV)所需的連續探針數所決定[4]，其中長探針的Oligo晶片更可減少人為操作誤差，適用於臨床檢測[5]，短探針的SNP晶片則適用於研究的單次大量檢體。
● 高臨床使用率Oligo晶片 長探針有較高解析度
據文獻顯示，較多的探針不一定有較高的解析度[6]，針對DNA中有意義的片段設計長探針，以取得更強的訊號強度及更精準的檢測結果[7]，這也是臨床上使用Oligo晶片做為產前篩檢的重要關鍵。
3. 微片段缺失+單基因檢測最完善
● 最新NGS技術 全方位偵測產前單基因異常
據臨床數據統計，即使產前染色體或晶片檢測結果顯示正常，仍有20-30% 單基因異常的機率[3,9]，所以美國婦產科醫學會(ACOG)建議[3]，產前除了常規基因檢測外，也可透過新一代的檢測技術-「次世代定序(NGS)」，將寶寶DNA中的單基因進行更詳細的檢測。
● Oligo晶片x NGS次世代定序技術 雙平台檢測技術
所以產前選擇Oligo晶片結合NGS雙平台檢測技術，可以更全面且完整的檢測大量微小片段及單基因異常的問題，並提早給所有為孩子健康著想的父母多一個選擇。
4. 挑選多項國際/國家認證實驗室
在選擇基因檢測的產品過程中，也應該考量到檢測的實驗室是否符合國家標準認證，如全國認證基金會（TAF）及美國病理學會（CAP）等，如此才可以給予所有期待孩子們到來的爸爸媽媽最安心的檢測環境及品質保證。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
參考資料：
1. Am. J. Hum. Genet. 2010; 86(5), 749-764.
2. Genet. Med. 2010; 12(11), 742-745.
3. Obstet Gynecol. 2016; 128(6), 1462-1463.
4. Genet. Med. 2021; 1-12.
5. J. Assist. Reprod. Genet. 2012, 29(5), 381-390.
6. Nucleic Acids Res. 2004; 32(12), e99-e99.
7. Expert Rev Mol Diagn. 2018;18(6):531-542.
8. Genet. Med. 2011; 13(7), 676-679.
9. Prenat Diagn. 2015; 35(10):1010-1017.
