撰文者 蘇怡寧｜文章出處 蘇怡寧醫師愛碎念
昨天，一個媽咪因為某種胎兒異常的狀況
經過詳細諮詢之後決定終止妊娠
最後，這位勇敢的媽咪
在離開診間前停下腳步回頭說
我希望下次可以很快回來找你。
很揪心
不是每個人都會有這種經歷
但經歷過的應該都懂
很多經歷過這些的媽咪
都會問我：「我下次還會發生同樣的事情嗎？」
確實，有時候會但是有時候不會
重點就在於
我們必須知道這是不是屬於遺傳性的問題
如果是有基因的問題那就有可能再發
再發的機會隨著遺傳模式不同，而不同顯性隱性性聯遺傳都不一樣
如果不是屬於遺傳性基因的問題
那再發的機會就非常的低
多低？
要看這個疾病發生的比例有多高
理論上，如果這個疾病發生的比例是1%，那再發的機率就是1%
如果發生的比例是萬分之一，那再發的機率就是萬分之一
但有一些疾病
其中確實有很小一部分是屬於遺傳性的
但大多數都不是
這種的再發機率會高一些些，但真的就是只有高一些些
兔唇顎裂就是屬於這一類狀況
而如果是染色體的問題
絕大部分染色體的問題是跟遺傳沒關係
但是跟母親年齡有關係
會隨著年齡增加而增加風險
不過，
有一些染色體的問題
譬如說平衡性轉位就會再發，而且是非常容易再發
很複雜對不對？
因此這時候
遺傳諮詢跟必要時的基因診斷就很重要了
舉例來說
有時我們會遇到胎兒中期無法產生羊水的狀況
其中一個很常見的原因是ARPKD隱性多囊性腎臟
這是一種隱性遺傳疾病
絕大部分可以透過基因診斷找到原因
每次懷孕發生的機會就是四分之一
再舉另外一個例子
「侏儒症」
這是一種很常見的骨骼發育異常疾病
最主要是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親其中有一方是這種疾病
在子代當中不論男女½會有這種疾病
但如果父母雙方是正常的
這就屬於是突變
大概再發的機會就是萬分之一
如果是屬於偶發的事件
我不能告訴你一定不會再發生
就像是哪天你很不幸在路口遇到車禍
但我無法跟你保證之後不會再發生
不過機會真的不高
大概就是這樣的概念
很複雜對不對？
所以遇到這類問題
我衷心地建議不要自己胡思亂想或是上社團亂問鄉民
常常是得不到正確答案的
最好是找專業的醫師諮詢喔
好的
我也很希望
可以很快再見到你
加油
