疾病簡介
台灣文獻指出聽損病童中,約15~20%患者帶有SLC26A4基因突變,列為常見感覺神經性聽損基因之一。
SLC26A4基因(又稱PDS)位在第7號染色體上,所製造的蛋白質為pendrin,為氯離子及碘離子的運輸蛋白,表現位置主要在內耳和甲狀腺組織,功能在維持耳蝸內淋巴液電解質濃度和參與甲狀腺中離子的輸送。若發生基因變異,會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形,進而導致聽力障礙。
臨床症狀
帶有SLC26A4基因變異的患者,其主要臨床特徵有兩個:1.會導致中度至重度聽力損失,2. 波動型聽力損失。
患者通常會伴隨著內耳結構異常及前庭導水管擴大等臨床表徵。另外患者的聽力易受到外在因素如頭部撞擊而變差,應避免患者頭部受到撞擊,或進行劇烈運動,進而導致聽⼒愈來愈差。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳,若父母親皆為帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
感覺神經性聽損患者可透過專業醫師於臨床上進行純音聽力檢查、耳聲傳射檢查、語音聽力檢查、行為觀察聽力檢查等進行診斷。然而對於還無法表達的嬰幼兒有些評估方式並不適合,現今針對嬰幼兒常見的檢驗方式為自動型聽性腦幹反應(AABR)檢查,這項檢驗可得知寶寶於測試時當下的聽力狀況。
此外也可以透過醫師診斷與評估後利用分子技術進行SLC26A4基因檢測,可以得知寶寶有無輕度、晚發性聽損的可能。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢。
患者透過醫師評估,可以選擇聽力輔具矯正以及聽力療育課程,訓練促進聽語發展。
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首選慧智(相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)
參考資料
- GeneReviews®
- 財團法人罕見疾病基金會
- 罕見遺傳疾病一點通