感覺神經性聽損基因- OTOF基因介紹及衛教

疾病簡介

先天性聽⼒障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損，傳導性聽損是由外⽿或中⽿的缺陷所造成，阻礙了聲⾳的傳導，感覺神經性聽損則是因為內⽿或神經路徑的感覺系統發⽣問題所造成。感覺神經性聽損約有 2/3 可歸因於基因因素，並且可區分為症候群型(Syndromic)與非症候群型(nonsyndromic)，其中約有 7 成左右屬於非症候群型聽⼒障礙，其患者僅有聽⼒障礙症狀並無合併其他症狀。

OTOF基因位在第2號染色體上，為常見感覺神經性聽損基因之一，此基因所製造的蛋白質otoferlin，主要分佈於內耳的內毛細胞，與聽覺神經突觸傳遞聲音有關，若此基因發生變異則會影響蛋白質功能，進而導致聽神經病變及聽力損失。

臨床症狀

OTOF基因變異主要造成聽神經病變(Auditory neuropathy)，可能會有中至重度感⾳型聽⼒損失，患者配戴助聽器的效果不一，但通常植入人工耳蝸（電子耳）效果良好。另外，帶有此基因變異的個案，在耳聲傳射檢查(otoacoustic emission, OAE)結果通常為正常。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親皆為帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

感覺神經性聽損患者可透過專業醫師於臨床上進行純音聽力檢查、耳聲傳射檢查、語音聽力檢查、行為觀察聽力檢查等進行診斷。然而對於還無法表達的嬰幼兒有些評估方式並不適合，現今針對嬰幼兒常見的檢驗方式為自動型聽性腦幹反應(AABR)檢查，這項檢驗可得知寶寶於測試時當下的聽力狀況。

此外也可以透過醫師診斷與評估後利用分子技術進行OTOF基因檢測，可以得知寶寶有無輕度、晚發性聽損的可能。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢。

患者透過醫師評估，可以選擇聽力輔具矯正以及聽力療育課程，訓練促進聽語發展。