個案小故事（本篇故事經過重新編寫，非特定案例）
李太太上月初順利迎接她人生的第一胎，一家人都非常的呵護這個家裡的新成員，寶寶的健康是一家人最重視的，因此幫寶寶進行新生兒基因檢測。
在經過檢測以後，發現寶寶在代謝疾病方面LDLR基因具有突變點位，焦急的一家人於是馬上預約回診想要諮詢報告；門診時醫師告知LDLR基因是與家族性高膽固醇血症有相關，加上基因突變點位可能是遺傳自父母，因此詢問一家人有沒有高血脂的問題。
一問之下，李先生才想到雖然自己飲食清淡且作息都很正常，但每次健檢結果血脂數值都超過標準，而李先生的哥哥、媽媽以及其他家人等也有類似的狀況，聽到這樣描述後醫師懷疑可能存在家族性高膽固醇血症的問題，建議家人可進行基因檢測確診，也提供一些寶寶照顧上的建議。
醫生說明家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病，患者可能從兒童時期就會有高膽固醇及高血脂的問題，除了寶寶之外，李先生一家也需格外留意，在日常飲食要注意再加上定期追蹤，降低併發心血管方面等疾病的機率。聽了醫生說明後，李太太不僅為寶寶及先生安排追蹤的計畫，並請李先生提醒其他家族成員一起追蹤，讓全家人都能更健康！
