巴陶氏症Trisomy13（Patau syndrome）疾病介紹

疾病簡介

巴陶氏症是一種染色體異常的疾病，會造成多器官異常及智力障礙。
正常人體內具有23對染色體，共46條染色體；而大多數巴陶氏症患者其體細胞內具有三條第13號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+13或47, XY,+13。多數患者其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全(Non-disjunction)，而造成精子或卵子染色體數目異常，受孕後則形成染色體異常的胚胎。少部分患者屬於染色體轉位異常所造成的，需父母進行染色體檢查確認。

臨床症狀

患者通常在子宮內發育不良，出生後易造成體重不足或生長遲緩，多數會出現先天性心臟缺陷、全前腦畸形、小腦及脊髓出現異常，面部易出現唇裂、低位耳(或畸形)、小眼症(或失明)、多指、肌無力及其他器官包含肺、肝、腎、泌尿系統、及性器官皆易出現異常，且大多數患者有智力不足現象。
平均壽命約4～6個月，絕大多數的患者在1歲前夭折。

遺傳模式

巴陶氏症發生率約1/20,000。
通常為自發性變異(非父母遺傳造成)，隨著婦女懷孕年齡越高，該疾病發生機率會越高，少數患者為父母具有染色體轉位異常而造成。

檢驗方式

透過專業醫師的臨床特徵評估，若醫師高度懷疑為巴陶氏症時，可透過細胞染色體進行診斷。若要確認胎兒是否為巴陶氏症 (Trisomy 13)，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵入性(母血血清篩檢、非侵染色體篩檢等)或侵入性檢測(絨毛膜、羊水採樣等)，確認胎兒是否為巴陶氏症患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。