尤塞氏症候群第1型 疾病介紹及衛教

疾病簡介

尤塞氏症候群第1型(Usher Syndrome type I)為隱性遺傳疾病，主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損，以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個，其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因，約佔53~70%；其次為第10號染色體上的CDH23基因，約佔10~20%；第11號染色體上的USH1C基因及第10號染色體上的PCDH15基因較為少見，約佔7~15%。上述基因參與調控內耳毛細胞及視網膜視桿細胞與視錐細胞的發育，當基因變異即會出現聽損、視力喪失及平衡功能失常等問題。

MYO7A基因帶因率約為0.8~1.3%；CDH23基因帶因率約為0.3~0.7%；USH1C基因帶因率約為0.26~0.6%；PCDH15基因帶因率約為0.29~0.5%。

臨床症狀

尤塞氏症候群依聽力損失的嚴重程度、是否造成平衡問題、發病年齡等臨床症狀至少可分為3型，其中以第1型症狀最為嚴重；尤塞氏症候群第1型患者多數出生時就有雙側重度聽損的問題，兒童期到青春期會出現視網膜色素病變而影響視力，會有夜盲和周邊視力喪失等問題，隨時間進展視力會逐漸惡化。另外，患者的前庭系統也會出現異常，造成身體無法維持平衡與協調等臨床症狀，患者於孩童時期可能較晚學會走路、獨立坐姿等平衡性動作，在行走或坐立的動作上都會顯得遲緩。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

尤塞氏症候群的早期療育需要正確的早期診斷，由專科醫師對於患者的聽力、視覺和平衡功能做綜合評估。聽力檢查可檢測出聽力損失的程度與類型，而眼睛功能方面則包括檢測視野測試、眼球震顫電圖，以及利用視網膜電位圖針對視網膜病變進行診斷，也可透過分子基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓尤塞氏症候群第1型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料