家族腺瘤性瘜肉症疾病介紹

疾病簡介

根據衛福部國健署癌症統計，大腸癌發生人數一直名列10大癌症前3名，多數大腸癌的發生跟生活習慣有關，如飲食、肥胖、抽菸、喝酒等，但大約有5%~6%患者與遺傳相關，最常見的是曾介紹過的林奇氏症候群(Lynch syndrome)，其次為家族腺瘤性瘜肉症(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)。
家族腺瘤性瘜肉症是由APC基因突變所引起的，APC基因為一種抑癌基因(tumor suppressor gene)，在正常情況下可以調控細胞的生長和分裂，當基因突變會導致細胞過度生長，最終導致腫瘤的發生。

臨床症狀

患者在早期可能無任何症狀，但在青春期左右在大腸內可發現上百顆甚至上千顆大小不一的瘜肉，大量的瘜肉造成患者會有腹痛、血便、長期便祕、不明原因腹瀉或體重減輕等症狀，如果不接受治療，這些瘜肉將會變成惡性腫瘤。典型家族腺瘤性瘜肉症患者罹患直腸癌的平均年齡為39歲，仍有一部分患者症狀較輕微，發生直腸癌的平均年齡為55歲。

遺傳模式

家族腺瘤性瘜肉症屬於體染色體顯性遺傳，帶有APC基因突變的父母有50%機率將突變基因傳給下一代。

檢驗方式

由專業醫師的臨床評估以及詢問家族病史之外，透過腸鏡檢查、糞便潛血檢測、肛門指診檢查等確認是否為大腸癌，另外可以透過基因檢測確認是否具有家族遺傳性風險。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓家族腺瘤性瘜肉症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)