家族腎視網膜營養不良第6型 疾病介紹及衛教

疾病簡介

家族腎視網膜營養不良症(Senior Loken syndrome)是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，其臨床特徵是腎臟及眼睛疾病所組合而成。其中家族腎視網膜營養不良症第6型，致病原因為第12號染色體上的CEP290基因突變所致，基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常，這些纖毛與化學信號傳遞及感知能力有關，故當基因突變會使細胞內的重要訊息傳遞路徑受到影響，造成腎臟及眼睛中纖毛細胞出現問題而導致臨床症狀。CEP290基因突變也與梅克爾症候群第4型、Joubert氏症候群第5型有關，此基因帶因率約為0.2~0.7%。

臨床症狀

患者的主要臨床症狀為腎臟病變及視力異常，在少數情況下，可能會觀察到其他臨床症狀，如肝纖維化、肥胖和神經系統疾病。

腎臟疾病：於兒童期可能會出現一些腎臟囊腫，腎功能逐漸退化而導致腎功能衰竭，臨床症狀如多尿、口渴、倦怠、貧血等，慢性腎病通常會緩慢進展為末期腎病(end-stage renal disease)。

眼睛疾病：主要影響視網膜，視網膜色素上皮細胞可能出現異常，以及有視網膜營養不良的情形，導致先天性或早發性嚴重視力喪失。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀以及疾病史，診斷需透過完整的腎臟功能評估，以及詳細的眼部功能檢查，如眼底檢查、視野測試以及視網膜電流圖等以進行綜合評估；如果患者為嬰幼兒建議進行肝臟評估以排除肝臟纖維化，另外，也需要進行神經系統檢查。因纖毛結構異常而造成的異常有不同的疾病，除了主要臨床病徵的不同之外，也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓家族腎視網膜營養不良第6型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料