多發性羧化酶缺乏症疾病介紹及衛教

疾病簡介

多發性羧化酶缺乏症(Holocarboxylase Synthetase Deficiency, HCSD)，致病原因為位於第21號染色體上的HLCS基因突變，使全羧化酶合成酶缺乏，全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物，一旦HLCS基因產生致病突變，就會降低此酵素結合生物素的能力，造成多種羧化酶無法進行正常功能，因而累積各種異常胺基酸，阻止營養物質的分解，破壞許多細胞功能，而造成症狀表現，通常會在出生後幾個月內即出現症狀。HLCS基因帶因率約為0.7%。

臨床症狀

多發性羧化酶缺乏症患者多數於新生兒或嬰幼兒時期發病，也有部分患者於學齡前才出現症狀；一開始最常發現主要為呼吸方面問題，會有呼吸急促、快速深層呼吸；患者會出現酮酸中毒、有機酸血症及高氨酸血症之症狀，包括嗜睡、張力低下、嘔吐、癲癇、低溫等，嚴重時可能會造成患者昏迷或早夭。在一些生物素治療的早發性或未治療輕微的患者，則可能會出現發展遲緩、掉髮、皮膚病變等症狀。

患者須終生補充生物素以減輕症狀，但若沒有進行治療，此症可能會導致發育遲緩、癲癇發作及昏迷，甚至危及生命安全，另外患者需定期監測血液中生化數值，及生長發育是否有異常的情形。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

多發性羧化酶缺乏症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中C5OH之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估外，透過氣相層析質譜儀(GC/MS)檢測尿液中相關代謝有機酸的狀態，及檢測患者血液淋巴球或皮膚纖維母細胞的多發性羧化酶的活性，另外也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓多發性羧化酶之患者可以及早診斷治療與醫療協助。