撰文者 蘇怡寧醫師｜文章出處 蘇怡寧醫師愛碎念
在科學面前我們必須謙卑
來函照登
蘇醫師你好，不知道你記不記得我的故事，我在你們診所做過nipt 沒有結果,然後在美國又做了nipt, 顯示9/10唐氏症，後來做羊穿確認正常。現在寶寶已經6個多月很健康。但不幸我在26週因爲咳嗽、呼吸困難被診斷出淋巴癌。目前我已經完成化療。我想問的是我的血液病會讓檢驗不準嗎？另外我覺得因爲不準的測驗讓我當時非常stressed 也可能是病變的原因。
又發生了
這是前幾天一位媽咪寫信給我
簡單來說
他在我們這裡做了非侵入性檢查NIPS但是無法分析
結果
他回到美國又做了一次
懷疑是唐氏症
後來確診寶寶是沒有問題
很顯然這個分析也是被嚴重干擾失真的
但媽咪接下來被診斷出淋巴癌
所以
很合理
分析不出來是正常的
原因在下面的段落會說明
而事實上
這是我這幾年遇到的第三例
上一個案例在這裡
在科學上，答案常常就在我們眼前
只是，我們看不透
https://drsu.blog/2018/01/19/super180119/
再分享一次
醫學
是經驗的累積
或者，換一種說法
醫學的進步都是累積不斷的慘痛經驗所換取來的
許多人知其一不知其二
知道NIPS可以分析胎兒的DNA
但其實母親的DNA更是在其中佔了90%以上
所以這個檢測能夠準確被執行
前提是母體的DNA必須是正常的
但在某些特殊的情況之下
母體DNA一旦產生了變異或是不穩定的狀況
很顯然並且合理的
這項檢測就無法被順利執行
而母體罹患血液腫瘤相關疾病
不管是治療前或是治療後
根據我這幾年大量累積的相關經驗
都是很常見的其中一項原因
我常常喜歡跟學生說
醫學診斷
經常性的
靠的是經驗與知識
當你腦袋中從來沒有想過或聽過這個診斷
你就永遠下不了這個診斷
醫學
很深奧的
我們必須不斷地學習
然後
持續前進
沒有終點。
※延伸閱讀：不斷前進的醫學
