史密斯-馬吉利氏症候群疾病介紹及衛教

疾病簡介

史密斯-馬吉利氏症候群(Smith-Magenis syndrome)是一種影響身體許多部位的疾病，這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。

約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失，5~10%是因RAI1基因發生突變所致；若此區域17p11.2位置發生重複，亦可能發生較為輕微的臨床表徵。史密斯-馬吉利氏症候群發生率約為1/15,000。

臨床症狀

患者外觀可能出現頭型寬短、眼睛深陷、眼距較短、面中部發育不良等，面部異常通常在嬰幼兒時期較不易察覺，隨年齡漸長，五官可能逐漸變得格外的粗曠，如突出的下巴、高額頭等外觀。

患者常發生程度不等的認知及發展遲緩的問題，多數患者有輕至中度的智能障礙。睡眠紊亂為該疾病的特徵(嬰幼兒期會昏睡)，破碎的睡眠週期容易在清晨時清醒，白天倦怠但難以入睡，可能是褪黑激素(melatonin)的合成或分泌減少所致。個案也會發生行為問題，經常發脾氣、焦慮、衝動、注意力不集中、刻板行為及自我傷害等行為；其他症狀包括身材矮小、脊椎側彎、對疼痛敏感性降低、耳朵異常導致聽力下降、近視或其他視力問題、心臟和腎臟等器官異常。

遺傳模式

患者通常為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失或RAI1基因突變引起的。

檢驗方式

約90%史密斯-馬吉利氏症候群的患者可發現第17號染色體短臂17q11.2的位置發生缺失，因此，臨床上對於疑似的個案可透過分子檢測技術進行診斷。產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。