小雯和明明這對夫妻終於懷孕了！興奮又開心地迎接小寶貝的誕生，沒想到隨即而來的卻不是喜悅的展顏，而是擔憂的愁容，令他們錯愕的事情是，為什麼兩個人那麼健康，寶寶卻帶有嚴重疾病？
孕育健康的寶寶，是所有爸媽共同的心願，但隱藏在體內的潛在隱性遺傳疾病，就像埋在體內的炸彈，如同踩地雷般，成為產下重症寶寶的隱憂。
本篇整理了六大帶因篩檢常見問題，讓準爸媽們在備孕期就能為寶貝的健康超前部署，提早預約健康的下一代。
Q1：什麼是帶因者？
你我都很可能是帶因者
以體染色體隱性遺傳為例，一對同源染色體中，其中一條攜帶著疾病突變的基因，就是帶因者。大多數帶因者都是健康人或無臨床症狀，但若遇到相同基因突變的配偶，即有機會產下患病的寶寶。
Q2：為什麼需要做帶因篩檢呢？
根據臨床數據統計，每人平均帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變，加上大多數夫妻雙方不清楚自身家族史，若能提早透過帶因篩檢的方式，即可發現潛在的隱性遺傳疾病，降低影響下一代的健康的風險。
Q3：何時可以做檢測？
一生只需測一次，建議夫妻於備孕期檢測，但若未於孕前檢測，則可於懷孕初期檢測，並依不同階段選擇不同受檢順序。
■ 備孕期：建議夫妻雙方一起檢測，降低因隱性遺傳疾病而產下重症寶寶的風險。
■ 懷孕初期：建議媽媽優先檢測，可更快速確認下一代的健康。
Q4：若夫妻報告皆檢出異常怎麼辦？
請先確認夫妻雙方是否帶有相同遺傳疾病的異常基因
■ 若不同，生下相關患病寶寶的風險極低。
■ 若相同，則有較高風險生下患病寶寶，但由於不同疾病的遺傳模式與發生率皆不同，請進一步尋求專業遺傳諮詢。
Q5：夫妻雙方皆為帶因者，我可以怎麼辦？
建議依檢測結果洽詢專科醫師及遺傳諮詢師，了解疾病嚴重程度與風險，選擇後續醫療方式。
■ 備孕期：可選擇透過試管嬰兒配合基因檢測的方式，挑選健康胚胎，避免生出重症寶寶。
■ 懷孕期：建議透過絨毛膜採樣或羊膜穿刺方式直接針對寶寶進行診斷。
Q6：我想進行帶因篩檢檢測，我可以怎麼做？
經醫療院所衛教並填寫同意書後，採集受檢者血液並送至實驗室分析，在短時間內即可檢查數十或數百種基因變異的狀況，並於15個工作天取得檢測結果。
