先天性痛不敏感症合併無汗症疾病介紹及衛教

疾病簡介

先天性痛不敏感症合併無汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)，致病原因為第1號染色體上的NTRK1基因變異所致，轉錄出異常的NTRK1蛋白，造成無法與神經生長因子β(NGFβ)結合，影響細胞之間的信號傳遞功能，導致感覺神經元細胞逐漸凋亡，最終因感覺神經元細胞凋亡，使得患者逐漸無法感覺到疼痛，並且因為影響通往汗腺的神經細胞而造成無汗症。NTRK1基因帶因率尚不明確。

臨床症狀

患者主要有2個臨床症狀：無法感覺疼痛或溫度變化，以及出汗減少或無法排汗。臨床症狀可能在出生或嬰兒期即會出現，經適當醫療護理可存活至成年。由於患者無法感受疼痛，口腔、手臂及腿部常會反覆受傷，導致會有舌頭潰傷、口腔結構損傷、骨頭與關節的慢性感染、骨髓炎與關節變形等症狀。另外，無法排汗可能導致身體容易反覆發熱，造成呼吸困難、高燒、致命性高熱症或引起癲癇等症狀。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

此疾病主要利用患者的臨床症狀來做初步診斷，以往會透過測試通過在皮膚上的化學物質，或輕度電流來評估出汗反應；另外可透過神經傳導檢測及使用小電流刺激神經，幫助評估感覺和自主神經，提供診斷依據。現今可透過基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓先天性痛不敏感症合併無汗症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。