二氫嘧啶脫氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

二氫嘧啶脫氫酶缺乏症(Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, DPD deficiency)為一種遺傳性代謝疾病，致病原因為第1號染色體上DPYD基因發生變異所致，使得製造二氫嘧啶脫氫酶效率降低，影響尿嘧啶(Uracil)及胸腺嘧啶(Thymine)等核苷酸的分解作用，導致體液中的尿嘧啶及胸腺嘧啶過量，並且會對治療癌症的化療藥物-氟嘧啶類藥物(5-FU)產生嚴重毒性反應。DPYD基因帶因率在阿什肯納茲猶太(Ashkenazi Jewish)族群約為0.9%，在其他族群帶因率則尚不清楚。

臨床症狀

臨床症狀個體差異較大，從出生到成年時期都有可能發病。患者可能無明顯的臨床症狀，也可能於嬰兒期即出現神經系統問題，如反覆癲癇、智力障礙、肌張力增加或發育遲緩等臨床症狀。肝臟損傷的問題可能在嬰幼兒時期出現或是到成年期(約30歲左右)才出現。患者對於治療癌症的藥物-氟嘧啶(5-FU)會產生嚴重或危及生命的毒性反應，用藥後可能會造成胃腸道內壁嚴重發炎和潰瘍，包括口腔潰瘍、腹痛、嘔吐和腹瀉等，甚至會導致白血球及血小板數量減少，增加感染或凝血功能異常等風險。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師針對臨床症狀以及家族史的評估，或是檢測患者的乳酸質、肌酸磷化酶(creatinine kinase, CK)、血糖數值以及檢測二氫嘧啶脫氫酶之活性等，也可透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓二氫嘧啶脫氫酶缺乏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料